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人类血友病是一种伴性遗传病

来源:本站原创 发布时间:2019-10-07 点击数:

  [2019-10-04]《支那情爱文献》原函一册全滨本鹤宾著 春阳堂1929年 日文原版,人类血友病是一种伴性遗传病_基础医学_医药卫生_专业资料。人类血友病是一种伴性遗传病

  人类血友病是一种伴性遗传病,控制这种病的基因是隐性的,位于 x 染色体上,如果是女 性的话,必须两条 X 都为隐性才会患病,概率为四分之一,而男性只有一条 X 只要为致病 基因就会发病,概率为二分之一 血友病是一种 X 染色体连锁隐性遗传性疾病,分为血 友病 A 和血友病 B,分别是凝血因子Ⅷ和凝血因子Ⅸ质量或数量异常所致。 血友病甲有四种遗传方式: 1.血友病甲患者与正常女性结婚,所生儿子为正常,女儿均为携带者。 2.正常男性与女性携带者结婚, 所生儿子 50%可能患有血友病甲, 女儿 50%可能为携带者。 3.血友病甲患者与女性携带者结婚,其女儿为血友病患者和携带者的概率各为 50%,其所 生儿子患病的可能性占 50%。 4.男女都为血友病患者的人结婚,其所生子女均为血友病患者。 血友病乙遗传方式和血友病甲相似,血友病乙患者的女儿均为携带者,儿子为正常人。 血友病丙的遗传方式为常染色体不完全隐性遗传, 男女均可患病, 若临床遇到女性血友病 患者,应考虑为血友病丙。 伴 X 染色体隐性遗传 概念:是指由 X 染色体隐性致病基因引起的疾病。杂合子状态时,由于正常的显性基因 的作用可以掩盖致病基因的作用并不发病。 特点 (1)具有隔代交叉遗传现象; (2)患者中男多女少; (3)女患者的父亲及儿子一定为患者,简记为“女病,父子病”; (4)正常男性的母亲及女儿一定正常,简记为“男正,母女正”; (5)男患者的母亲及女儿至少为携带者。 实例 人类红绿色盲症、血友病、果蝇的白眼遗传、进行性肌营养不良、家族性遗传性视神 经萎缩、眼白化病、无眼畸形、先天性夜盲症、血管瘤病、致死性肉芽肿、睾丸女性化综合 症、先天性丙种球蛋白缺乏症、水脑、眼—脑—肾综合症等 典型系谱 这类遗传性疾病是由位于 X 染色体上的隐性致病基因引起的,女子的两条 X 染色体上必须 都有致病的等位基因才会发病。但男子因为只有一条 X 染色体,Y 染色体很小,没有同 X 染色体相对应的等位基因。因此,这类遗传病对男子来说,只要 X 染色体上存在有致病基 因就会发病。X 伴性隐性遗传病的特点是: ①患病的男子远多于女子, 甚至在有些病中很难发现女患者, 这是因为两条带有隐性致 病基因的染色体碰在一起的机会很少所致。 ②患病的男子与正常的女子结婚, 一般不会再生有此病的子女, 但女儿都是致病基因的 携带者; 患病的男子若与一个致病基因携带者女子结婚, 可生出半数患有此病的儿子和女儿; 患病的女子与正常的男子结婚,所生儿子全有病,女儿为致病基因携带者。 ③患病的男子双亲都无病时, 其致病基因肯定是从携带者的母亲遗传而来的, 若女子患 此病时,其父亲肯定是有病的,而其母亲可有病也可无病。 ④患病女子在近亲结婚的后代中比非近亲结婚的后代中要多。

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